EGFR突变是晚期NSCLC最重要的驱动基因之一。目前，针对EGFR突变患者，已经获批了一代至三代EGFR TKI。如何高效、准确的检测EGFR突变，从而让患者有机会接受靶向治疗，是临床分子检测的重点。
病理作用
EGFR基因突变是NSCLC的致癌性驱动基因。EGFR特异性的敏感突变如exon19缺失突变和exon21 L858R点突变可以预测EGFR TKIs的敏感性。
NSCLC中的发生率
种族：亚裔，38.8%；白人，17.4%；黑人，17.2%
性别：女性，43.7%；男性，24.0%；
组织学类型：腺癌，38.0%；其他，11.7%；
吸烟史：非吸烟者，49.3%；吸烟者（既往或目前），21.5%。
EGFR突变类型
*阿法替尼包装说明书中定义的除exon19缺失和exon 21 L858R点突变以外的非耐药EGFR突变。目前FDA获批药物的适应症
阿法替尼：
采用FDA获批检测方法检测到EGFR非耐药突变的转移性NSCLC患者一线治疗。
接受铂类为基础化疗后进展的肺鳞癌。厄洛替尼：
采用FDA获批检测方法检测到exon19缺失突变或exon21 L858R点突变的转移性NSCLC患者的一线治疗，维持治疗或接受化疗进展后的后续治疗。吉非替尼：
采用FDA获批检测方法检测到exon19缺失突变或exon21 L858R点突变的转移性NSCLC患者的一线治疗。奥希替尼：
采用FDA获批检测方法检测到exon19缺失突变或exon21 L858R点突变的转移性NSCLC患者的一线治疗。
既往接受EGFR TKI治疗后进展合并EGFR T790M突变的转移性NSCLC患者治疗。Dacomitinib已经获得优先审批用于EGFR非耐药突变的转移性NSCLC患者一线治疗
检测推荐
EGFR突变检测：对于所有晚期非鳞NSCLC患者诊断时的标准检测。晚期肺鳞癌患者，若临床特征提示其非常有为驱动基因阳性患者：年轻，非吸烟或轻度吸烟；混合的组织学类型；小伙计或细胞学标本，在诊断时推荐进行EGFR突变检测。
所有接受一代或二代EGFR TKI（阿法替尼，厄洛替尼或吉非替尼）治疗进展后的患者，均推荐进行EGFR T790M突变检测。
可及的检测方法和平台
FDA获批
2. 其他可及的检测方法
实验室可能使用其他经过验证的，有足够检测效能的EGFR检测方法
组织准备：FFPE标本或新鲜，冰冻或酒精固定的标本；避免采用酸或重金属，有腐蚀性的和脱钙溶液。
需在10个工作日内报告检测结果。
对于新诊断的晚期NSCLC，需要采用肿瘤细胞含量>=20%的标本进行突变检测。
在某些临床情境下，若组织标本有限或不足以进行分子检测，可以采用基于cfDNA的“液体活检”。
在EGFR TKI进展后也可以采用cfDNA检测T790M突变，然而当cfDNA检测为阴性时，仍推荐组织活检。
当患者接受EGFR TKI治疗后出现获得性耐药时，需要采用肿瘤细胞含量>5%的标本进行耐药后T790M突变检测。
IHC和FISH不推荐用于筛选适合EGFR TKI治疗的患者